“世界地贫日”
——这份指南能救一个家庭！
地贫防控，从“了解”开始
地中海贫血简称地贫，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。这个听起来陌生的名字，却是我国南方地区最常见的遗传病之一。2025年5月8日是第32个“世界地贫日”，今年的主题是“防控地贫，携手同行”。
什么是地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血，由于血红蛋白的珠蛋白链合成障碍导致。根据受累的珠蛋白链类型，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。
- α-地中海贫血：由α珠蛋白基因缺失或突变（位于16号染色体）引起。
- β-地中海贫血：由β珠蛋白基因突变（位于11号染色体）引起。
展开剩余76%临床表现
①α-地中海贫血：
病因：α珠蛋白链合成不足，由HBA1/HBA2基因突变引起。
分型：
静止型：1个α基因异常，无临床症状，仅基因检测可发现。
轻型（α地贫携带者）：2个α基因异常，表现为轻度贫血或无症状。
中间型（HbH病）：3个α基因异常，出现中度贫血、脾大、黄疸等。
重型（胎儿水肿综合征）：4个α基因全部缺陷，胎儿多因严重缺氧在孕晚期或出生后死亡。
②β-地中海贫血：
病因：β珠蛋白链合成缺陷，由HBB基因突变导致。
分型：
轻型（β地贫携带者）：1个β基因异常，表现为轻度贫血或无症状。
中间型：2个β基因部分功能保留，有中度贫血、骨骼畸形、生长发育延迟。
重型（库利贫血）：2个β基因完全缺陷，需定期输血，伴随肝脾肿大、骨骼异常等严重并发症。
治疗
轻型地贫：无症状或轻度贫血，无需治疗，但需关注遗传风险。
重型地贫：需规范输血和去铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。
遗传模式
地贫是常染色体隐性遗传。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。若父母均为携带者，子女有25%概率患病。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评沽胎儿出生后患严重贫血的风险。
防控地贫，这三步能救命
✅ 第一步：婚检/孕检
→ 地贫基因筛查（抽血即可）。
✅ 第二步：产前诊断
→ 若夫妻均为携带者，孕早期可通过绒毛活检、羊水穿刺检测胎儿基因。
✅ 第三步：新生儿筛查
→ 早发现早干预，轻型患儿定期随访即可。
预防关键：三级预防（婚前筛查、产前诊断、新生儿筛查）缺一不可。
这些误区，害了孩子一生
❌ “贫血吃点红枣就好” → 地贫是遗传病，食补无效！
❌ “我俩没症状，孩子肯定健康” → 夫妻同为携带者，孩子有25%概率患重型地贫！
“防控地贫，携手同行”——让我们用科学守护生命，用爱心照亮未来！ 每一个生命都值得健康启程。预防地贫，不是选择题，而是必答题——因为爱，我们决不冒险！
内容：钟文馨
图片：鲍红梅
发布于：北京市